Evaluación de Familias con interrupciones en la expansión anormalmente de repeticiónes CTG en el gen DMPK
La distrofia miotónica tipo 1 (DM1) es la distrofia más común en adultos. La enfermedad es causada por alelos que sobrepasan un umbral de aproximadamente 50 repetidos y que pueden llegar hasta 4000 CTGs. La naturaleza inestable de la expansión causa un amplio espectro genotípico y fenotípico. Estudios a nivel mundial sugieren que uno o un limitado número de eventos mutacionales originaron la enfermedad. Sin embargo, la distribución de alelos CTG y la incidencia varía entre diferentes grupos étnicos.
Por otro lado, la edad de inicio y la progresión de la enfermedad es altamente variable. Recientemente, se ha descrito que la presencia de interrupciones en los repetidos CTG pueden ser un factor protector en la evolución fenotípica de la enfermedad, así como un generador de estabilidad en su transferencia parental. Por lo que en este proyecto se realizará la genotipificación por una técnica de electroforesis capilar para determinar la presencia de interrupciones en casos índice y familiares en riesgo, asociando con su edad de aparición, severidad de la patología y su transmisión parental entre generaciones.
1. Extracción de ADN
2. Cuantificación y pureza de ácidos nucleicos
3. Manejo de técnicas de PCR, TP-PCR y SP-PCR, así como análisis de sistemas de electroforesis capilar
4. Manejo de base de datos
5. Experiencia en lectura y discusión de artículos científicos
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Jonathan J. Magaña Aguirre
magana.jj@tec.mx
Genética
Biología Molecular
Senescencia
Inestabilidad Genómica
Enfermedades neuromusculares
